疾病簡(jiǎn)介
運(yùn)動(dòng)障礙疾病(movementdisorders)又稱錐體外系疾病(extrapyramidaldiseases)主要表現(xiàn) 隨意運(yùn)動(dòng)調(diào)節(jié)功能障礙肌力感覺(jué)及小腦功能不受影響。本組疾病源于基底核功能紊亂，通常分為肌張力增高-運(yùn)動(dòng)減少和肌張力降低-運(yùn)動(dòng)過(guò)多，兩大類前者以運(yùn)動(dòng)貧乏為特征，后者主要表現(xiàn)異常不自主運(yùn)動(dòng)。
常見(jiàn)病因
運(yùn)動(dòng)功能的調(diào)控是由錐體系統(tǒng)、基底核和小腦密切配合才能得以完成的，這三者并非是各不相關(guān)的獨(dú)立系統(tǒng)，而在功能上確是一個(gè)不可分割的整體。運(yùn)動(dòng)障礙疾病(即錐體外系疾病)，主要源于基底核功能紊亂。
基底核具有復(fù)雜的纖維聯(lián)系主要構(gòu)成三個(gè)重要的神經(jīng)環(huán)路：
①皮質(zhì)-皮質(zhì)環(huán)路：大腦皮質(zhì)-尾殼核-內(nèi)側(cè)蒼白球-丘腦-大腦皮質(zhì)；
②黑質(zhì)-紋狀體環(huán)路：黑質(zhì)與尾狀核殼核間往返聯(lián)系纖維；
③紋狀體-蒼白球環(huán)路：尾狀核殼核-外側(cè)蒼白球-丘腦底核-內(nèi)側(cè)蒼白球。
在皮質(zhì)-皮質(zhì)環(huán)路中有直接通路(紋狀體-內(nèi)側(cè)蒼白球/黑質(zhì)網(wǎng)狀部)和間接通路(紋狀體-外側(cè)蒼白球-丘腦底核-內(nèi)側(cè)蒼白球/黑質(zhì)網(wǎng)狀部)，環(huán)路是基底核實(shí)現(xiàn)運(yùn)動(dòng)調(diào)節(jié)功能的解剖學(xué)基礎(chǔ)這兩條通路的活動(dòng)平衡對(duì)實(shí)現(xiàn)正常運(yùn)動(dòng)功能至關(guān)重要。
黑質(zhì)-紋狀體DA通路變性導(dǎo)致基底核輸出過(guò)多丘腦-皮質(zhì)反饋活動(dòng)受到過(guò)度抑制使皮質(zhì)運(yùn)動(dòng)功能易化作用受到削弱，產(chǎn)生少動(dòng)性疾病如帕金森病。紋狀體神經(jīng)元變性導(dǎo)致基底核輸出減少丘腦-皮質(zhì)反饋對(duì)皮質(zhì)運(yùn)動(dòng)功能易化作用過(guò)強(qiáng)，產(chǎn)生多動(dòng)性疾病如亨廷頓病因此基底核遞質(zhì)生化異常和環(huán)路活動(dòng)紊亂是產(chǎn)生各種運(yùn)動(dòng)障礙癥狀的主要病理基礎(chǔ)。運(yùn)動(dòng)障礙性疾病治療無(wú)論藥物或外科治療原理都基于對(duì)遞質(zhì)異常和環(huán)路活動(dòng)紊亂的糾正。
癥狀表現(xiàn)
運(yùn)動(dòng)障礙疾病的臨床表現(xiàn)主要為：
1.不自主動(dòng)作。
2.動(dòng)作缺失或緩慢而無(wú)癱瘓。
3.姿勢(shì)及肌張力異常。
間接通路的功能亢進(jìn)引起動(dòng)作缺失與僵直，間接通路的功能不足引起舞蹈癥及投擲癥；直接通路的功能亢進(jìn)引起肌張力障礙手足徐動(dòng)癥或抽動(dòng)動(dòng)作，直接通路的功能不足則引起動(dòng)作緩慢。
生活自理能力下降明顯某些運(yùn)動(dòng)障礙疾病同時(shí)伴有智能障礙和(或)精神行為障礙。
檢查診斷
醫(yī)學(xué)檢查
1.病史
(1)發(fā)病年齡：?？商崾静∫蛉鐙雰夯蛴變浩谄鸩】赡転?/span>腦缺氧、產(chǎn)傷、膽紅素腦病或遺傳因素，少年期出現(xiàn)震顫可能是肝豆?fàn)詈俗冃裕灰灿兄谂卸A(yù)后，如兒童期起病的原發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣遠(yuǎn)較成年起病嚴(yán)重致殘率高；相反的老年發(fā)病的遲發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙較年輕發(fā)病頑固。
(2)起病方式：常可提示病因如急性起病的兒童或青少年肌張力障礙可能提示藥物不良反應(yīng)，緩慢起病多為原發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣、肝豆?fàn)詈俗冃缘龋患毙云鸩〉膰?yán)重舞蹈癥或偏側(cè)投擲癥提示可能為血管性病因，緩慢隱襲起病可能為神經(jīng)變性疾病。
(3)病程：對(duì)診斷也有幫助，如小舞蹈病通常在起病6個(gè)月內(nèi)緩解，與兒童期起病的其他舞蹈病不同。
(4)藥物如酚噻嗪類及丁酰苯類可引起運(yùn)動(dòng)障礙。
(5)某些疾病如風(fēng)濕熱甲狀腺疾病、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、真性紅細(xì)胞增多癥等可伴舞蹈樣動(dòng)作。
(6)家族史：有診斷意義，如亨廷頓病、良性遺傳性舞蹈病、特發(fā)性震顫扭轉(zhuǎn)痙攣、抽動(dòng)-穢語(yǔ)綜合征等有遺傳背景。
2.體檢可了解運(yùn)動(dòng)障礙癥狀特點(diǎn)明確有無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)其他癥狀體征如靜止性震顫、鉛管樣或齒輪樣肌強(qiáng)直提示帕金森病角膜K-F環(huán)提示肝豆?fàn)詈俗冃裕嗤㈩D病和肝豆?fàn)詈俗冃缘瘸\(yùn)動(dòng)障礙，常伴精神和智能損害。
鑒別診斷
錐體外系疾病須注意與錐體系統(tǒng)疾病導(dǎo)致的運(yùn)動(dòng)功能障礙相鑒別后者主要臨床特點(diǎn)以癱瘓(肌力減退)為主，一般不難鑒別。另外不同類型錐體外系疾病之間的鑒別更為重要。
實(shí)驗(yàn)室檢查
血電解質(zhì)、微量元素及生化檢查，有助于運(yùn)動(dòng)障礙疾病診斷，如肝豆?fàn)詈俗冃曰颊哐邈~尿銅和血清銅藍(lán)蛋白含量測(cè)定，具有重要診斷意義。
其它輔助檢查
1.CT或MRI檢查如肝豆?fàn)詈俗冃曰颊呖娠@示雙側(cè)豆?fàn)詈藚^(qū)低密度灶或MRI顯示信號(hào)異常。
2.正電子發(fā)射斷層掃描(PET)或單光子發(fā)射斷層掃描(SPECT)可顯示紋狀體DA轉(zhuǎn)運(yùn)載體(DAT)功能降低DA遞質(zhì)合成減少和D2型DA受體活性改變等，對(duì)帕金森病診斷頗有意義。
3.基因分析對(duì)確診某些遺傳性運(yùn)動(dòng)障礙疾病有重要意義。
治療方法
運(yùn)動(dòng)障礙性疾病的治療無(wú)論藥物或外科治療，原理都基于對(duì)遞質(zhì)異常和環(huán)路活動(dòng)紊亂的糾正。不同類型錐體外系 疾病的治療。
肌張力障礙是運(yùn)動(dòng)障礙性疾病的一種，簡(jiǎn)單地說(shuō)就是大腦內(nèi)用來(lái)協(xié)調(diào)身體運(yùn)動(dòng)的神經(jīng)環(huán)路遭遇“路障”，多見(jiàn)于學(xué)齡兒童和青少年。臨床癥狀上包括肌張力障礙引起的異常運(yùn)動(dòng)和異常姿勢(shì)，以及二者的結(jié)合。目前，這種疾病沒(méi)有特效藥可以治愈。腦深部電刺激手術(shù)，就是在患者大腦中放置一個(gè)刺激電極，與它相連的一個(gè)比煙盒還小的微型計(jì)算機(jī)安裝在患者胸部的皮下，手術(shù)后通過(guò)對(duì)“微型計(jì)算機(jī)”的參數(shù)進(jìn)行調(diào)整，可使患者的震顫、肢體僵硬、動(dòng)作遲緩等運(yùn)動(dòng)障礙疾病癥狀得到顯著改善，使病人恢復(fù)自理能力。這為臨床治療運(yùn)動(dòng)障礙性疾病，包括帕金森病、特發(fā)性震顫、肌張力障礙等，提供了一個(gè)極為有效的平臺(tái)。
疾病預(yù)后
不同類型錐體外系疾病，預(yù)后不盡相同。如帕金森病(PD)患者發(fā)生嚴(yán)重運(yùn)動(dòng)功能障礙或死亡平均經(jīng)歷10～15年，而原發(fā)性書(shū)寫痙攣癥狀相當(dāng)穩(wěn)定，很少有擴(kuò)散加重傾向。
疾病預(yù)防
有遺傳背景的運(yùn)動(dòng)障礙性疾病，預(yù)防顯得更為重要。預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測(cè)及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生。早期診斷早期治療、加強(qiáng)臨床護(hù)理，對(duì)改善運(yùn)動(dòng)障礙性疾病患者的生活質(zhì)量有重要意義。
