疾病簡介

什么是癲癇呢？癲癇是一種腦部疾患，特點(diǎn)是持續(xù)存在能產(chǎn)生癲癇發(fā)作的腦部持久性改變，并出現(xiàn)相應(yīng)的神經(jīng)生物學(xué)、認(rèn)知、心理學(xué)以及社會等方面的后果。診斷癲癇至少需要一次的癲癇發(fā)作。然而，迄今為止，國內(nèi)學(xué)界的共識為，反復(fù)出現(xiàn)的癲癇發(fā)作方可診斷癲癇。僅有一次發(fā)作不診斷為癲癇。因此，正確理解ILAE的癲癇定義，對癲癇診斷具有重要意義。

癲癇定義具有三個要素  

1、至少一次癲癇發(fā)作：至少有一次無固定誘因的癲癇發(fā)作是診斷癲癇的基本條件，單次或者單簇的癲癇發(fā)作如難以證實(shí)和確定在腦部存在慢性的功能障礙，診斷必須謹(jǐn)慎。

2、能夠增加將來出現(xiàn)發(fā)作可能性的腦部持久性改變：即具有反復(fù)癲癇發(fā)作的傾向，癲癇是慢性疾病，存在腦內(nèi)慢性的功能障礙，這種腦功能障礙的表現(xiàn)是可能出現(xiàn)反復(fù)癲癇發(fā)作的基礎(chǔ)。

3、相伴隨的狀態(tài)：慢性腦功能障礙是癲癇的發(fā)病基礎(chǔ)，除了會造成反復(fù)的癲癇發(fā)作以外，還會對腦的其他功能產(chǎn)生不良影響，同時長期的癲癇發(fā)作也會對病人的軀體、認(rèn)知、精神心理和社會功能等諸多方面產(chǎn)生不良影響。

同時具備以上三個要素即可診斷癲癇。

癥狀表現(xiàn)

癲癇病發(fā)作的早期患者會出現(xiàn)突發(fā)性的精神活動中斷的癥狀，這種疾病發(fā)生后患者會出現(xiàn)意識喪失的現(xiàn)象，還會伴隨有肌陣攣或者是自動癥等，這些癥狀一次發(fā)作會持續(xù)數(shù)秒，這些都是癲癇病的一些常見癥狀表現(xiàn)。

癲癇病發(fā)病時在患者突然意識喪失后還會出現(xiàn)尖叫、面色青紫、尿失禁、口吐白沫、瞳孔散大的癥狀，這些癥狀在持續(xù)數(shù)十秒或者是數(shù)分鐘后就會自然然停止，然后患者會進(jìn)入昏睡的狀態(tài)，在醒后還會出現(xiàn)短時間的頭昏、煩躁、疲乏等癥狀。

癲癇病可以呈現(xiàn)出精神感覺性、精神運(yùn)動性以及混合性發(fā)作，患者在發(fā)病后都會出現(xiàn)不同程度的意識障礙以及明顯的思維、情感和精神運(yùn)動障礙，患者通常會有神游癥、夜游癥等自動癥的表現(xiàn)，有時候患者還會在幻覺的支配下出現(xiàn)傷人或者是自傷等暴力行為。

癲癇發(fā)作時患者的某一局部或者是某一側(cè)肢體會出現(xiàn)陣攣性發(fā)作，這個時候患者會出現(xiàn)短暫的意識障礙，如果患者的發(fā)作范圍波及患者的運(yùn)動區(qū)或者是其他肢體，那么，在發(fā)病后患者會出現(xiàn)暫時性的癱瘓。  

檢查診斷

(1)準(zhǔn)確的病史和體征

包括首次發(fā)作年齡，發(fā)作由什么因素誘發(fā)，在詢問時也提示患者發(fā)作時與哪些因素有關(guān)、如感冒、勞累、精神刺激等，發(fā)作前有無先兆？發(fā)作前后有無什么感覺？發(fā)作的起始部位及癥狀？發(fā)作時有無意障礙？程度如何？發(fā)作有無一定規(guī)律性？從發(fā)作開始到終止共多長時間？發(fā)作頻度，即時隔多長時間發(fā)作一次（包括服藥及不服藥期間），來診前后發(fā)作日期？發(fā)作間歇期有什么癥狀？是否經(jīng)過抗癲癇藥物治療用過什么藥物？用過多長時間，療效如何，有無副作用，現(xiàn)在是否還在服用？

(2)腦電圖檢查  

發(fā)作間期發(fā)現(xiàn)癇樣放電(棘波、尖波等)是診斷癲癇有力的依據(jù)，如能記錄到發(fā)作期異常放電則診斷意義更大。成年癲癇病人首次腦電圖檢查29%～55%可發(fā)現(xiàn)發(fā)作間期癲癇樣放電，反復(fù)檢查則陽性率可提高至90%左右，小兒癲癇腦電圖陽性率更高。

(3)頭顱CT

能夠發(fā)現(xiàn)較為明顯的結(jié)構(gòu)異常，但難以發(fā)現(xiàn)細(xì)微的結(jié)構(gòu)異常。多用于癲癇急診，可疑有顱內(nèi)鈣化、出血性病變，無法進(jìn)行磁共振（MRI）檢查等情況。

(4)頭部MRI

已經(jīng)廣泛用于癲癇臨床診斷及治療方案擬定中。MRI具有很高的空間分辨率，能夠發(fā)現(xiàn)一些細(xì)微的結(jié)構(gòu)異常，對于病因診斷有很高的參考價值，特別是對于難治（頑固）性癲癇的評估。已有多種不同的成像技術(shù)和成像序列用臨床檢測中，對于不同性質(zhì)的結(jié)構(gòu)異常（病灶）的其診斷意義也各有不同，例如對海馬硬化、局灶性皮層發(fā)育不良、海綿狀血管瘤、結(jié)節(jié)性硬化、腦面血管瘤病、煙霧病、線粒體腦病等均有特異性所見。一般情況下，建議由癲癇專科醫(yī)師為患者設(shè)計頭顱MRI檢查方案。

(5)頭PET

可以定量分析特定的腦功能區(qū)的生物化學(xué)過程，可以理解為大腦細(xì)胞活性的檢查，如可以測試大腦對葡萄糖的利用，以及不同神經(jīng)活性物質(zhì)的分布等。在“癲癇灶”的定位中，目前臨床常用示蹤劑標(biāo)記物為2-脫氧葡萄糖（FDG），用于觀測大腦局部代謝變化。一般來講，非發(fā)作期（也被稱為間歇期）癲癇灶的大腦皮層代謝（或理解為活動能力）減低，而癲癇發(fā)作期呈現(xiàn)高代謝。另外PET檢查還能幫助發(fā)現(xiàn)磁共振難以發(fā)現(xiàn)的微細(xì)病灶。

(6)抗癲癇藥物的效應(yīng)

一般情況下，只要臨床診斷是正確的，選擇的藥物是準(zhǔn)確的，使用的量是合適的，服用的方法是合理的，都會收到滿意的效果，所以從一定的意義上講，藥物的效果也是判定診斷正確與否的一個重要方面。

治療方法

藥物治療

抗癲癇藥物治療是進(jìn)行癲癇治療的主要和方式，而準(zhǔn)確的癲癇發(fā)作分型和綜合征的分型是進(jìn)行針對性治療的基礎(chǔ)。按照正規(guī)的原則選取抗癲癇藥物，采用單藥治療原則，對于單藥控制不理想的病人，采用多藥聯(lián)合治療，較小劑量開始，緩慢加量，嚴(yán)密觀察抗癲癇藥物的各種不良反應(yīng)，注意藥物之間的相互作用，如果要減藥停藥，需在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行。安徽醫(yī)科大學(xué)臨床醫(yī)學(xué)院附屬華安腦科醫(yī)院能夠開展抗癲癇藥物血藥濃度的監(jiān)測，根據(jù)需要精確調(diào)整臨床用藥，有60%~70%的人可以控制發(fā)作，經(jīng)3~5年可以停藥。

常用藥物包括傳統(tǒng)的抗癲癇藥物卡馬西平(得理多)、丙戊酸鈉(德巴金)、苯妥英鈉、苯巴比妥、撲米酮、乙琥胺、氯硝西泮(氯硝安定)、西地泮(安定);新型抗癲癇藥有氨已烯酸、拉莫三嗪、托吡酯、加巴噴丁、非氨酯、奧卡西平、噻加賓、唑尼沙胺。如果您在治療過程中，有一些醫(yī)院給出一些奇奇怪怪，或是有神奇療效的藥物，這時候，您好多咨詢幾家醫(yī)院的醫(yī)生來決定是否服用。

手術(shù)治療

我國需接受手術(shù)治療的癲癇患者約為150萬，而每年接受手術(shù)的癲癇患者約2000例，明確診斷、確定適應(yīng)證是手術(shù)前提。癲癇的診斷主要依據(jù)發(fā)作時的表現(xiàn)和腦電圖結(jié)果，排除短暫性腦缺血發(fā)作(TIA)、酒精和藥物戒斷等引起的癇性發(fā)作，明確是否為難治性癲癇，并確定發(fā)作類型。
若考慮采用手術(shù)方式治療癲癇，一定要明確此種方式的適應(yīng)證和禁忌證，以防引起不必要的問題。 

癲癇手術(shù)適應(yīng)證包括：

(1)部分性癲癇，有明確的癲癇起始區(qū);

(2)藥物難治性癲癇，致癇灶明確;

(3)生物學(xué)因素預(yù)示其發(fā)作可能長期存在;

(4)特殊的兒童綜合征，如Lennox Gastaut綜合征(LGS)和West綜合征等。

手術(shù)禁忌證包括

良性、自限性癲癇綜合征;伴有神經(jīng)變性疾病和神經(jīng)系統(tǒng)代謝性疾病;不規(guī)律服藥;伴有嚴(yán)重的家族性疾病及腦功能障礙;伴有精神病。

手術(shù)方式介紹

目前臨床應(yīng)用的手術(shù)方式有幾類，切除性手術(shù)，功能性手術(shù)，神經(jīng)調(diào)控治療，多種手術(shù)方式結(jié)合。

切除性手術(shù)

切除性手術(shù)可通過完整切除致癇病變以達(dá)到治療目的，可根據(jù)結(jié)構(gòu)標(biāo)準(zhǔn)和功能標(biāo)準(zhǔn)或兩者兼顧〔如顳葉癲癇的手術(shù)治療〕，主要分為選擇性病灶切除術(shù)、腦葉切除術(shù)和腦皮質(zhì)切除術(shù)。術(shù)后慢慢停藥后，將不再癲癇發(fā)作。

功能性手術(shù)

功能性手術(shù)是通過阻斷癇性發(fā)作的傳導(dǎo)而減少癇性發(fā)作或改變其發(fā)作形式以保護(hù)腦功能的，為姑息性手術(shù)，包括阻止癲癇放電及傳導(dǎo)、胼胝體切開離斷或破壞中間神經(jīng)元的連接、軟膜下橫切(MST)、低功率電凝熱灼(BCFC)以及多腦葉離斷。

神經(jīng)調(diào)控治療

主要是通過刺激神經(jīng)纖維及核團(tuán)來防止癇性發(fā)作，包括腦深部核團(tuán)刺激術(shù)(DBS)、迷走神經(jīng)刺激術(shù)(VNS)和腦皮層刺激術(shù)(CS)。

迷走神經(jīng)電刺激治療難治性癲癇能夠減少患者的發(fā)作頻率達(dá)50%，減輕發(fā)作程度和提高患者的生活質(zhì)量?；蛘吣X深部電刺激（腦起搏器），該技術(shù)是利用腦立體定向手術(shù)在腦內(nèi)特定神經(jīng)核團(tuán)的位置植入電極，通過高頻電刺激可抑制異常電活動的神經(jīng)元，從而起到治病的作用。以達(dá)到控制病情、減少發(fā)作、提高生活質(zhì)量的目的.

多種手術(shù)方式結(jié)合

結(jié)合切除性和功能性手術(shù)的各自優(yōu)點(diǎn)，部分切除致癇病變，并對位于腦功能區(qū)的致癇病變進(jìn)行BCFC或MST，以減少癇性發(fā)作并保護(hù)腦皮層功能不受損害。

以下患者可以選擇切除性手術(shù) ：

實(shí)施切除性手術(shù)的前提是明確定位致癇區(qū)和功能區(qū)，且致癇區(qū)比較局限、位于非重要功能區(qū)之外。

 1、顱內(nèi)占位性病變所致的繼發(fā)性癲癇發(fā)作：如顱內(nèi)囊腫、局灶性皮層發(fā)育不良、胚胎發(fā)育不良性上皮細(xì)胞瘤、腦出血等。

 2.局灶性癲癇：包括額葉癲癇、顳葉癲癇、頂葉癲癇、枕葉癲癇、島葉癲癇，致癇灶切除不影響重要功能者。

以下患者可以選擇功能性手術(shù)：

如果患者通過系統(tǒng)的檢查和評估，找不到癲癇灶，藥物又不能控制，或者是吃藥后有很強(qiáng)的副作用，或是癲癇病灶并不局限在大腦的某一個區(qū)域，而是散布在多個區(qū)域，而且有的病灶剛好位于大腦的重要功能區(qū)，比如語言中樞、運(yùn)動中樞或感覺中樞等等，那么切除病灶的同時很有可能也會損壞這些重要的神經(jīng)中樞，導(dǎo)致術(shù)后癱瘓、失語等等。這類患者也適合于功能性手術(shù)。

以下患者可以選擇迷走神經(jīng)調(diào)控治療：  

癲癇藥物的治療，有60%~70%的人可以控制發(fā)作，經(jīng)3~5年可以停藥。剩下30%~40%藥物治療無效的患者中，也就是被定義為難治性癲癇患者，要進(jìn)行術(shù)前評估，如果適合做切除性的手術(shù)，行切除性的手術(shù)，由于各種原因，不能行切除性手術(shù)，這種原因可能是病灶位置不佳，或是病灶范圍廣泛等，這部分患者就適合選擇迷走神經(jīng)刺激術(shù)來治療了。

不管是哪種手術(shù)，都要根據(jù)患者本人癲癇的類型、位置等特點(diǎn)來選擇。 ?

生酮飲食

生酮飲食法是指多吃脂肪含量高的食物，減少蛋白質(zhì)和碳水化合物攝入，達(dá)到控制癲癇發(fā)作的目的。但生酮飲食療法需在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下嚴(yán)格進(jìn)行，且有一定不良反應(yīng)時，患者必須慎重對待，癲癇是一種慢性疾病，由于它發(fā)作不可預(yù)見性和頻繁發(fā)作，可能造成的腦損害，給患者的生活待來了極大的影響。難治性癲癇一直讓患者甚至醫(yī)生都很頭痛，因為病人如果按治療規(guī)范用兩種藥物，仍沒法控制癲癇，嘗試其他新藥能有效控制發(fā)作的機(jī)會，也僅有15%~20%。這種情況下，患者可以考慮生酮飲食治療，以達(dá)到控制癲癇發(fā)作的目的。

在正常的代謝中，碳水化合物是大腦的能量來源，癲癇患者采取生酮飲食治療后，體內(nèi)脂肪含量很高，而碳水化合物很少，大腦就將因脂肪燃燒產(chǎn)生的酮體，作為它的主要能量來源，酮體具有鎮(zhèn)靜的作用，不過，正如對癲癇的發(fā)病了解不多一樣，酮體是通過哪種而達(dá)到治療癲癇的目的，至今還不清楚。

一般說來，醫(yī)生都不建議剛患上癲癇的病人，一開始就接受生酮飲食療法，因為，大多數(shù)的癲癇發(fā)作僅用1到2種藥物即可控制，而且副作用小，這比采用生酮飲食療法更簡單易性，所以患上癲癇后應(yīng)先使用藥物，只有針對使用兩種以上藥物療效均不佳的難治性癲癇患者，生酮飲食才顯示出其意義，此時，由于兒童患者療效較好，故通常接受生酮飲食治療的佳年齡是1到10歲，但不排除其他年齡患者試用。

有研究表明，生酮飲食治療1年時，7%無發(fā)作，20%發(fā)作減少90%以上，50%病人發(fā)作減少超過50%。另外在部分癲癇患兒中，雖然癲癇發(fā)作沒有改善，可以減少抗癲癇藥物的數(shù)量，改善患兒的認(rèn)知功能及運(yùn)動行為能力。

大多學(xué)者認(rèn)為生酮飲食適合以下情況：

(1) 正規(guī)應(yīng)用兩種以上抗癲癇藥物仍不能控制發(fā)作或出現(xiàn)嚴(yán)重的藥物不良反應(yīng)。

(2) 患有嬰兒痙攣癥、Dravet綜合癥，有跌倒發(fā)作的LGS、Doose綜合癥等。

(3) 患有結(jié)節(jié)性硬化、腦裂畸形、無腦回畸形，或其他伴有癲癇發(fā)作的大腦先天畸形。

(4) 患兒的智力非常低下，或是年齡很小而用奶瓶喂養(yǎng)，這樣的病例生酮飲食可能比較容易使用，而且比藥物更加有效。

(5) 患兒的家庭成員能夠完全理解、支持并有能力與醫(yī)生、營養(yǎng)師配合完成生酮飲食配餐及各種監(jiān)測項目。

總之，生酮飲食不應(yīng)被“飲食治療”所誤導(dǎo)，它是一種需要醫(yī)生、營養(yǎng)師和家長密切配合完成的難治性癲癇的治療方法，需要在專業(yè)的癲癇中心完成，需要掌握適應(yīng)癥、禁忌癥，篩選合適病例，密切隨訪觀察。