疾病簡介
運動神經(jīng)元病俗稱漸凍人癥、肌萎縮側(cè)索硬化癥( ALS)。 漸凍人被老百姓熟知是因為冰桶挑戰(zhàn)，患此病者，肌肉逐漸萎縮和無力，像冰雪凍住一樣，喪失任何行動能力，但這個過程不是迅速的，而是身體一部分、一部分地萎縮和無力，終呼吸衰竭。而且，隨著病情的發(fā)展并不影響患者的智力、記憶及感覺，這一切都在他們神志清醒、思維清晰的情況下發(fā)生，讓患者清晰地逼視著自己逐漸死亡的全過程。漸凍人一般30歲之前不常見，通常在40—60歲發(fā)病，平均發(fā)病年齡55歲，男性較多，男女比例約為3：2，目前我國約有20萬“漸凍人”，科學(xué)家霍金就是該病患者。
漸凍人癥與阿爾茨海默病 (AD)和帕金森病(PD)一樣，都屬于神經(jīng)變性疾病，是不明原因的不同部位的特定神經(jīng)元丟失。目前仍沒有確切的病因，可能和環(huán)境、遺傳、金屬中毒、免疫等因素都可能造成運動神經(jīng)元損害。
癥狀表現(xiàn)
患病早期，患者只是感到有一些無力、肉跳、容易疲勞等癥狀，而漸漸進展為全身肌肉萎縮和吞咽困難，后產(chǎn)生呼吸衰竭。一旦發(fā)病，從指尖、腳尖開始全身的筋肉由下至上步步失靈，從無法走路到無法寫字再到無法說話、無法咀嚼、吞咽困難，后產(chǎn)生呼吸衰竭。
臨床上，患者的癥狀表現(xiàn)大致分兩大類：
①、肢體起病型：首先是四肢肌肉某處開始萎縮無力，然后向他處蔓延，后才產(chǎn)生呼吸衰竭，延髓肌肉麻痹。
②、以延髓肌肉麻痹開始：在四肢動作良好之時，就出現(xiàn)吞咽、講話困難現(xiàn)象，很快進展成呼吸衰竭。
漸凍人癥雖然早期癥狀輕微，但是其病情發(fā)展迅速，從出現(xiàn)癥狀開始，平均壽命在2-5年之間，如有以上癥狀請盡快到醫(yī)院檢查。
檢查診斷
肌電圖、感覺及運動誘發(fā)電位、神經(jīng)傳導(dǎo)速度等是必做的項目，必須同時均有上下運動神經(jīng)元的癥狀。
1.病史采集和神經(jīng)系統(tǒng)檢查
診斷過程的個重要步驟，就是由神經(jīng)科醫(yī)生進行的臨床接診。進行包括詳細的現(xiàn)病史，家庭史，工作和環(huán)境接觸史的采集。接診過程中，神經(jīng)科醫(yī)生將尋找肌萎縮側(cè)索硬化的典型表現(xiàn)：
（1）患者往往只有一只手臂或一條腿肌肉無力，以及聲音性質(zhì)的變化如含糊不清或言語遲緩。檢查要評估咀嚼和吞咽的肌肉力量，包括口腔、舌及咽喉肌。
（2）下運動神經(jīng)元（LMN）功能，如肌肉萎縮情況，肌肉力量或肌肉跳動（稱為肌束震顫）。
（3）上運動神經(jīng)元（UMN）功能，如腱反射亢進和肌肉痙攣（肌肉緊張和僵直的程度）
（4）情緒反應(yīng)失去控制，如哭或笑的情緒變化。思維的變化如喪失判斷力或失去基本的社會技能。檢查者也會評估患者言語流暢性及文字識別能力。這些癥狀不常見，不容易引起重視。
（5）神經(jīng)科醫(yī)生還將詢問如疼痛，感覺喪失或錐體外系問題（在帕金森病經(jīng)常看到不同類型的肌肉強直）。
2.輔助檢查
診斷過程的下一步往往是一系列的輔助檢查，如頸部MRI（磁共振成像）、頭和腰MRI，EMG（肌電圖）、神經(jīng)傳導(dǎo)速度和血液化驗。有時會做基因檢測或腰椎穿刺。
（1）磁共振成像（MRI） 是一種無痛、非侵入性的檢查，能非常詳細提供脊髓和環(huán)繞、保護脊髓的骨骼及結(jié)締組織的結(jié)構(gòu)。將有助于除外對脊髓或主要神經(jīng)的壓迫（如突出的椎間盤）、多發(fā)性硬化、骨腫瘤壓迫神經(jīng)等異常、脊髓或腦中風(fēng)。
（2）肌電圖（EMG） 是診斷過程一個非常重要的部分。該檢查有時不舒服，但有必要完成。部分通過小型電極在特定部位發(fā)送刺激經(jīng)過所檢測的神經(jīng)，在另一部位接受信號。根據(jù)所需時間測定傳導(dǎo)速度以判斷是否有神經(jīng)損傷。第二部分測試選定肌肉的電活動。通過很細的針插入到選定的肌肉，并用它來“聽”這些肌肉的電活動模式。
（3）血液、尿液和其他檢查 驗血是為了篩查其他疾病，有些疾病癥狀類似肌萎縮側(cè)索硬化早期跡象。這些檢查包括甲狀腺或甲狀旁腺疾病、維生素B12缺乏、艾滋病毒感染、肝炎、自身免疫性疾病以及某些類型的癌癥。肌酸激酶（CK）是肌肉受傷或死亡釋放的酶，也常檢查。其他還包括自身免疫抗體、抗-GM1抗體檢測，尋找可能與某些癌癥有關(guān)的血液標(biāo)志物。根據(jù)患者工作和環(huán)境，也可能做重金屬檢測。如果家庭里其他成員患肌萎縮側(cè)索硬化應(yīng)該做肌萎縮側(cè)索硬化基因檢測。有時可能需要腰穿。有些患者除無力外，有疼痛或肌酸磷酸激酶（CK）非常高的表現(xiàn)，可能需要肌肉活檢。
3.診斷
這些檢查完成后，有經(jīng)驗的神經(jīng)科大夫就可以判斷患者是否為肌萎縮側(cè)索硬化。有時確診所需要的癥狀和檢查結(jié)果并非都異常（尤其是在疾病的早階段）。在這種情況下，神經(jīng)科大夫會檢查建議隨診，3個月后重復(fù)體檢和肌電圖。
治療方法
經(jīng)顱磁刺激術(shù)治療
經(jīng)顱磁刺激治療(TMS)是一種新的神經(jīng)電生理技術(shù)，簡單來說就是通過把相當(dāng)于核磁共振強度的磁脈沖高度聚焦于大腦有關(guān)部位刺激神經(jīng)細胞來達到治療疾病的作用，具有無痛、無創(chuàng)傷、操作簡單、安全可靠等優(yōu)點。適用于癲癇、帕金森、肌張力障礙、腦癱、腦卒中偏癱或失語、癡呆、抽動癥、抑郁、焦慮、精神分裂癥、失眠、多動癥、孤獨癥、癔病、慢性疼痛、面癱等多種疾病的治療。
那么經(jīng)顱磁刺激術(shù)工作原理是什么？根據(jù)法拉第電磁感應(yīng)原理，通過強電流在線圈上產(chǎn)生磁場，磁場可以生成電流來改變神經(jīng)元的興奮性，然后磁場無創(chuàng)傷地穿透顱骨進入大腦皮層而刺激到大腦神經(jīng)，已被國外多項試驗證明可以有效緩解甚至改善前角細胞的功能，其療效肯定，獲醫(yī)學(xué)界廣泛認可。
藥物治療
運動神經(jīng)元病被世界衛(wèi)生組織列為與艾滋病、癌癥等并列的5大絕癥之一，盡管此病難以治愈，但是正規(guī)的治療可以有效控制病情發(fā)展、改善患者的生活質(zhì)量。
早期應(yīng)用藥物治療，可推遲病情發(fā)展到呼吸功能衰竭的時間。
目前美國FDA批準(zhǔn)用藥是抗興奮性氨基酸毒性的藥物利魯唑(Rilu— zole)，是一種谷氨酸的拮抗劑，可以減少谷氨酸引起的細胞激活毒性。無論是對延髓麻痹還是肢體癱瘓為首發(fā)癥狀的患者都有一定療效，可以延緩病情的進展。
飲食宜忌
對于漸凍人的飲食一定都有很多的疑問，或者有一些完全想不到的要注意的細節(jié)，而患者本人可能跟你交流也有一定的困難,不能直接告訴你。下面是通過一個患者的"講述"而整理出來的一些細節(jié)問題，方便大家更好的照顧漸凍人。
1、給患者易咀嚼易下咽的食物漸凍人由于口腔肌肉萎縮，咀嚼能力受到很大的限制，所以一定要給病人吃容易咀嚼的食物,以免給患者帶來口腔及胃的負擔(dān)。
2、給患者喝水、吃飯時速度、量要適中
一個正常人吃飯喝水急了，或者一次性喝過多了都容易嗆到，何況是一個口腔肌肉萎縮的患者。此外，如果一次給患者量過多的飯量，給患者的口腔肌肉咀嚼帶來更多的負擔(dān)，更容易累，吃得更少。
3、及時提供食物一是漸凍人咀嚼能力下降后,吃得自然就少了;二是消化系統(tǒng)能力下降，對吃進去的食物不能充分地吸收;三是患者很一個動作都費力氣，就像把嘴巴張開都能耗費患者很多的能量。這些原因?qū)е禄颊吆苋菀拙陀叙囸I感。所以給患者的吃飯時間要準(zhǔn)時，如果食物無法及時供應(yīng)，可以給患者吃一個糖(如果患者吃不了硬糖可以吃點白砂糖。
4、不怕胖，怕不胖漸凍人隨著病情的發(fā)展，肌肉越來越萎縮，直到看不到肌肉的存在，所以當(dāng)病人能吃的時候就讓病人盡可能的多吃，還要挑營養(yǎng)高的吃?？梢越o患者多吃肉，牛肉，魚肉，雞蛋，牛奶等高蛋白的食物都是不錯的選擇，另外如果患者可以接受，可以給患者找來一些胎盤煲湯或者做成肉丸。
5、用邊沿向外展的杯及碗后期的漸凍人不能像正常人可以伸長嘴唇去夠到杯子或者碗的邊沿去喝水或者喝湯，所以給患者用的杯子以及碗都要是邊沿向外伸展的，以減少患者飲食的困難。
6、給患者一個能專注的飲食環(huán)境漸凍人口腔肌肉萎縮，不單單咀嚼會有困難，下咽也有難度?；颊咭徊恍⌒臅痰綒夤芏鴨艿?，嚴重的時候還要開氣管。所以給患者喂食時，要在一個患者能集中精力的地方。給患者喂食所需的環(huán)境視患者的病情而定,嚴重的患者就連有人在前面走過都會因為注意力不夠集中,而導(dǎo)致嗆到。如果病情嚴重，就要到書房或者一個沒人打擾的房間里再進行喂食。
