疾病簡(jiǎn)介

多系統(tǒng)萎縮(MSA)是一種散發(fā)性?快速進(jìn)展的神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病,臨床包括以共濟(jì)失調(diào)等小腦癥狀為主的散發(fā)型橄欖-腦橋-小腦萎縮(OPCA)?以自主神經(jīng)功能障礙為突出表現(xiàn)的Shy-Drager綜合征和以帕金森樣癥狀為主的紋狀體黑質(zhì)變性三個(gè)部分?其表現(xiàn)為小腦?錐體束?錐體外系和自主神經(jīng)系統(tǒng)異常,可以以任何一個(gè)系統(tǒng)癥狀為首發(fā)?

多系統(tǒng)萎縮是成年期發(fā)病,好發(fā)于50-70歲中老年人,MSA 發(fā)病率為(1.9-4.9)/10萬,患者生存期一般為7-9 年，本病發(fā)病原因還不清楚，近年有研究表明,本病與α?突觸核蛋白異常有關(guān)?本病大約15%表現(xiàn)認(rèn)知功能減退,嚴(yán)重者可能表現(xiàn)癡呆癥狀?其中MSA-C型主要臨床表現(xiàn)為小腦性共濟(jì)失調(diào),而MSA-P 型則主要表現(xiàn)為對(duì)藥物左旋多巴治療效果不明顯?部分MSA-C 型患者在認(rèn)知方面的障礙低于MSA-P型患者?

檢查診斷

根據(jù)臨床小腦癥狀、錐體外系癥狀、自主神經(jīng)癥狀、錐體束征、腦干損害(眼外肌癱瘓)、認(rèn)知功能障礙等臨床表現(xiàn)，結(jié)合病理檢查可初步診斷。但在多系統(tǒng)萎縮的不同階段，尚需注意與帕金森病、進(jìn)行性核上性麻痹、皮質(zhì)基底節(jié)變性、伴有Lewy小體的癡呆等疾病鑒別。

1.直立實(shí)驗(yàn) 分別測(cè)量平臥位、坐位和直立位血壓，站立2～3min內(nèi)血壓下降收縮壓多于30mmHg，舒張壓多于20mmHg，而心率無變化者為陽性。

2.血液生化檢查 血漿去甲腎上腺素含量測(cè)定、24h尿兒茶酚胺含量測(cè)定均明顯降低。

3.腦脊液檢查 除個(gè)別報(bào)道腦脊液內(nèi)乙酰膽堿酯酶降低外，大部分患者腦脊液均正常。

4.肌電圖檢查 被檢查的肌肉可出現(xiàn)纖顫電位。

5.腦電圖檢查 背景多為慢波節(jié)律。

6.神經(jīng)心理檢查 輕度認(rèn)知功能障礙、抑郁和焦慮因子分增高。

7.影像學(xué)檢查 頭顱CT和MRI檢查示腦橋、小腦萎縮。表現(xiàn)為小腦蚓部、半球及全小腦萎縮，小腦腦溝變深、增多。小腦上池、腦橋小腦角池、小腦延髓池及小腦蛛網(wǎng)膜下隙均擴(kuò)大。中腦萎縮，大腦腳變細(xì)，四疊體池、環(huán)池及基底池?cái)U(kuò)大，腦橋、小腦中腳萎縮，第四腦室擴(kuò)大。嚴(yán)重者可有雙側(cè)側(cè)腦室、第三腦室擴(kuò)大，外側(cè)溝增寬及額、頂葉等大腦半球萎縮的廣泛性腦萎縮改變。

顱腦MRI是有價(jià)值的診斷方法。MRI T2加權(quán)像常發(fā)現(xiàn)病理性鐵沉積存在，表現(xiàn)為雙側(cè)殼核后外側(cè)的信號(hào)降低，紅核與黑質(zhì)間正常存在的高信號(hào)區(qū)變窄，這些變化見于所有經(jīng)病理證實(shí)的MSA患者，上述改變可以早在患者的癥狀出現(xiàn)之前就存在。而帕金森病患者則無這些變化。此外，T1加權(quán)像可見到萎縮的殼核信號(hào)降低，小腦和腦干萎縮。

PET顯示在額葉、紋狀體、小腦和腦干等處基礎(chǔ)代謝率降低并且紋狀體攝取熒光多巴(fluorodopa)降低;紋狀體攝取123I-3-碘-6-甲氧基甲酰胺(123II-IBZM)降低。

癥狀表現(xiàn)

多系統(tǒng)萎縮是成年期發(fā)病、散發(fā)性的神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，50～60歲發(fā)病多見，平均發(fā)病年齡為54.2歲(31～78歲)，男性發(fā)病率稍高，緩慢起病，逐漸進(jìn)展。首發(fā)癥狀多為自主神經(jīng)功能障礙、帕金森綜合征和小腦性共濟(jì)失調(diào)，少數(shù)患者也有以肌萎縮起病的。不論以何種神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀群起病，當(dāng)疾病進(jìn)一步進(jìn)展都會(huì)出現(xiàn)兩個(gè)或多個(gè)系統(tǒng)的神經(jīng)癥狀群。

自主神經(jīng)功能障礙自主神經(jīng)功能障礙(autonomic dysfunction) 往往是首發(fā)癥狀，也是常見的癥狀之一。常見的臨床表現(xiàn)有：尿失禁、尿頻、尿急和尿潴留、男性勃起功能障礙、體位性低血壓、吞咽困難、瞳孔大小不等和Horner綜合征、哮喘、呼吸暫停和呼吸困難，嚴(yán)重時(shí)需氣管切開。斑紋和手涼是自主神經(jīng)功能障礙所致，有特征性。男性早出現(xiàn)的癥狀是勃起功能障礙，女性為尿失禁。

帕金森綜合征(parkinsonism) 是MSA-P亞型的突出癥狀，也是其他亞型的常見癥狀之一。MSA的帕金森綜合征的特點(diǎn)是主要表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)遲緩，伴肌強(qiáng)直和震顫，雙側(cè)同時(shí)受累，但可輕重不同?？鼓憠A能藥物可緩解部分癥狀，多數(shù)對(duì)左旋多巴(L-dopa)治療反應(yīng)不佳，1/3患者有效，但維持時(shí)間不長(zhǎng)，且易出現(xiàn)異動(dòng)癥(dyskinesias)等不良反應(yīng)。

小腦性共濟(jì)失調(diào)小腦性共濟(jì)失調(diào)(cerebellar ataxia) 是MSA-C亞型的突出癥狀，也是其他MSA亞型的常見癥狀之一。臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性步態(tài)和肢體共濟(jì)失調(diào)，從下肢開始，以下肢的表現(xiàn)為突出，并有明顯的構(gòu)音障礙和眼球震顫等小腦性共濟(jì)失調(diào)。檢查可發(fā)現(xiàn)下肢受累較重的小腦病損體征。當(dāng)合并皮質(zhì)脊髓束和錐體外系癥狀時(shí)常掩蓋小腦體征的發(fā)現(xiàn)。

其他：(1)20%的患者出現(xiàn)輕度認(rèn)知功能損害。(2)常見吞咽困難、發(fā)音障礙等癥狀。(3)睡眠障礙，包括睡眠呼吸暫停、睡眠結(jié)構(gòu)異常和REM睡眠行為異常等。(4)其他錐體外系癥狀：肌張力障礙、腭陣攣和肌陣攣皆可見，手和面部刺激敏感的肌陣攣是MSA的特征性表現(xiàn)。(5)部分患者出現(xiàn)肌肉萎縮，后期出現(xiàn)肌張力增高、腱反射亢進(jìn)和巴賓斯基征，視神經(jīng)萎縮。少數(shù)有眼肌麻痹、眼球向上或向下凝視麻痹。

治療方法

多系統(tǒng)萎縮的治療目前國(guó)內(nèi)外都無有效的方法，疾病早期及中期主要是針對(duì)出現(xiàn)的癥狀進(jìn)行對(duì)癥處理，對(duì)癥處理也只能改善癥狀，不能阻止病情的發(fā)展，更無法治愈，疾病晚期以心理治療及護(hù)理為主。一般對(duì)于體位性低血壓、排尿功能障礙、帕金森綜合征、四肢僵硬等癥狀給予對(duì)癥的藥物治療。

飲食宜忌

多系統(tǒng)萎縮(MSA)是一種散發(fā)進(jìn)行性的神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，近年來受到國(guó)內(nèi)外神經(jīng)科學(xué)領(lǐng)域臨床和基礎(chǔ)研究者的廣泛關(guān)注。MSA臨床表現(xiàn)包括植物神經(jīng)功能障礙、帕金森綜合征、共濟(jì)失調(diào)和錐體系統(tǒng)功能障礙等。根據(jù)患者的主要臨床表現(xiàn)可將MSA分為三種類型：以帕金森癥狀為主要表現(xiàn)的MSA-P型、以小腦共濟(jì)失調(diào)為主要表現(xiàn)的MSA-C型和以體位性低血壓為主要表現(xiàn)的MSA-A型(Shy-Drager 綜合征)。MSA-P型患者發(fā)病早期不易與帕金森病鑒別，MSA-C型患者發(fā)病早期不易與散發(fā)晚發(fā)性共濟(jì)失調(diào)鑒別，但隨著病程進(jìn)展它們之間的差異將逐漸顯現(xiàn)。

多系統(tǒng)萎縮患者具有明顯的自主神經(jīng)功能障礙，如體位性低血壓、尿急尿頻、尿潴留、便秘、排汗異常，男性患者出現(xiàn)陽痿，嚴(yán)重影響生活質(zhì)量。為減輕自主神經(jīng)功能障礙癥狀，MSA患者在與醫(yī)師配合進(jìn)行治療的同時(shí)，應(yīng)在日常生活中注意以下幾點(diǎn)：

1. 應(yīng)少食多餐，每餐不宜過飽，避免餐后低血壓反應(yīng)。

2. 適當(dāng)增加鹽的攝入量，但如臥位血壓較高應(yīng)慎重。

3. 不要飲酒。

4. 排尿異?？稍黾用谀蛳蹈腥緳C(jī)會(huì)，對(duì)于尿急尿頻的患者應(yīng)注意局部清潔;尿潴留患者必要時(shí)導(dǎo)尿。

5. 養(yǎng)成定時(shí)排便的習(xí)慣，并增加纖維含量高的食物攝入。

6. 周圍環(huán)境溫度不宜過高。

7. 可穿彈力襪，增加下肢靜脈壓力，增加回心血量。

8. 應(yīng)避免突然從臥位或坐位起立，在站起之前先作踢腿動(dòng)作，日?；顒?dòng)中應(yīng)避免動(dòng)作過快過猛。

9. 睡眠期間增高頭位。

10.謹(jǐn)慎用藥，某些藥物可有降低血壓的作用，應(yīng)避免誤服此類藥物;有高血壓病的患者應(yīng)注意降壓藥物的用法和用量;由于左旋多巴可加重體位性低血壓，多系統(tǒng)萎縮帕金森型患者在服用這類藥物時(shí)要注意用量。