近日，華安腦科醫(yī)院傅先明教授門診迎來一位年齡最小的患者，僅7個月大的嬰兒頭圍竟有52cm！為求小寶寶一線生機(jī)，家屬四處求醫(yī)，經(jīng)診斷是罕見的斯特奇-韋伯綜合征！

什么是斯特奇-韋伯綜合征

斯特奇-韋伯綜合征是以眼部、皮膚及腦血管瘤為主要表現(xiàn)的先天性遺傳性疾病，又稱腦三叉神經(jīng)血管瘤病、腦顏面部海綿狀血管瘤病。

英文名稱：Sturge-Weber綜合征

疾病別稱：腦面血管瘤病

是否常見：否

是否遺傳：是

治療周期：長期持續(xù)治療

臨床癥狀：血管痣、突眼、青光眼、癲癇、偏盲

好發(fā)人群：多發(fā)生于兒童

常用藥物：阿司匹林、苯巴比妥

常用檢查：顱腦磁共振、腦電圖檢查、視力檢查

主要病因

1.遺傳

可能與神經(jīng)系統(tǒng)遺傳有一定關(guān)系，主要是部分患者存在家族性。

2.細(xì)胞突變

胚胎期外胚層組織體細(xì)胞突變，可能與病毒感染、藥物等有密切關(guān)系。

3.流行病學(xué)

斯特奇-韋伯綜合征屬于少見病，患病率為2/10萬，多為散發(fā)病例，部分呈現(xiàn)家族性發(fā)病特點。無性別、種族差異，多在出生或嬰兒期發(fā)病。

4.誘發(fā)因素

胚胎早期在子宮內(nèi)遭到局部外傷，可能誘發(fā)斯特奇-韋伯綜合征。

癥狀表現(xiàn)

1. 顏面皮膚毛細(xì)血管瘤

 Sturge-Weber綜合征在面部皮膚呈現(xiàn)的血管瘤為毛細(xì)血管瘤，多位于真皮及皮下組織內(nèi)，大小不等，由薄壁、疏松排列的擴(kuò)張毛細(xì)血管所組成。

2. 中樞神經(jīng)系統(tǒng)的血管瘤

腦的損害常表現(xiàn)為癲癇大發(fā)作、皮質(zhì)性癲癇發(fā)作或?qū)?cè)輕度偏癱，甚至半身不遂和同側(cè)偏盲。

在顏面部血管瘤的同側(cè)，常伴有腦膜葡萄狀血管瘤，由位于蛛網(wǎng)膜下擴(kuò)張的靜脈組成，常累及大腦的枕葉及顳葉。

3. 眼部表現(xiàn)

眼部受血管瘤侵犯的情況常見，如視網(wǎng)膜、結(jié)膜、淺層鞏膜、睫狀體及眼瞼等均可受累，虹膜有異色及增生改變。

(1)脈絡(luò)膜血管瘤：約半數(shù)患者有此征，為孤立、橘黃色、中度隆起的塊狀物，位于眼底后極部。

(2)青光眼：30%的病例伴有青光眼。當(dāng)血管瘤累及眼瞼或結(jié)膜，尤其是上瞼時，通常同側(cè)眼有青光眼。

4.癲癇

最常見的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，大多數(shù)患兒都可能出現(xiàn)。

5.其他癥狀

部分患者還伴隨面部畸形、脊柱側(cè)凸、智能障礙、行為異常、語言障礙等。

6.并發(fā)癥

腦血栓:

軟腦膜血管瘤壓迫腦組織，隨病情發(fā)展出現(xiàn)腦血栓，會出現(xiàn)偏癱、癲癇，與血栓壓迫周圍組織有關(guān)，不及時治療可能會導(dǎo)致死亡或留有后遺癥。

卒中樣發(fā)作:

主要表現(xiàn)為短暫的輕度偏癱或事物范圍缺損，持續(xù)數(shù)小時或數(shù)周。常見于剛學(xué)會走路，年齡較小，有輕微頭部外傷的患兒。突然表現(xiàn)為短暫的輕度偏癱或視野缺失，推測其病理機(jī)制可能是由于反復(fù)血栓所致。

治療方式

斯特奇-韋伯綜合征目前無特效的藥物治療，不能阻止病情的進(jìn)展，多需要對癥治療。

? 治療措施主要通過藥物治療、手術(shù)治療和激光治療來改善癥狀；

? 常用藥物有阿司匹林、苯巴比妥；

? 手術(shù)治療主要用于青光眼、難治性癲癇等，皮膚血管痣也可以通過激光治療；

? 治療周期較長，不能夠徹底治愈。

在疾病面前

人是渺小的

家庭是脆弱的

愿每一位患者能早日康復(fù)

愿每一個家庭都充滿歡笑

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